Kiedy DNA spotyka sztuczną inteligencję

Jak bioinspirowane badania pomagają prostować chromosomy i wspierać diagnostykę genetyczną? Od ponad 15 lat interdyscyplinarny zespół naukowców z Polski, Australii i Chin, kierowany przez prof. Edwarda Szczerbickiego z Wydziału Zarządzania i Ekonomii Politechniki Gdańskiej oraz prof. Haoxi Zhang z Chengdu University of Information Technology z Chengdu w Chinach, zajmuje się budowaniem systemów informacyjnych inspirowanych naturą, a konkretnie DNA.

Ich badania, początkowo skoncentrowane na tworzeniu tzw. „decyzyjnych chromosomów i genów, oraz Decyzyjnego DNA”, otworzyły nowe drzwi w dziedzinie przetwarzania informacji. Dziś, dzięki połączeniu biologii, informatyki, medycyny i sztucznej inteligencji, zespół skupia się na jednym z najbardziej ambitnych wyzwań współczesnej medycyny: automatyzacji analizy kariotypu.

Co to jest kariotyp?

Kariotypowanie to badanie, które pozwala ocenić strukturę i liczbę chromosomów w komórkach pacjenta. Może wykryć różne nieprawidłowości genetyczne – od zespołu Downa po zmiany nowotworowe. Jednak analiza kariotypu nie jest prostym zadaniem. Obraz chromosomów uzyskany z próbki biologicznej wygląda zwykle jak splątane nitki. Aby je zbadać, trzeba je najpierw „rozplątać i wyprostować”. Do tej pory była to trudna, żmudna praca technika laboratoryjnego. Teraz może się to zmienić.

Kłębowisko genów pod cyfrową lupą

Punktem zwrotnym dla zespołu była rozmowa z technikiem laboratoryjnym na jednej z konferencji. Opisał on zmagania z obrazami chromosomów, których nie da się przeanalizować bez wcześniejszego czasochłonnego, żmudnego i wymagającego wieloletniego doświadczenia, przygotowania. To wtedy zrodziła się w świadomości zespołu kluczowa idea: a gdyby zamiast człowieka spojrzał na nie komputer? Nie chodzi jednak o wykorzystanie jakiegoś zwykłego algorytmu, a o coś znacznie bardziej niekonwencjonalnego – generatywną sieć przeciwstawną (ang. Generative Adversarial Network).

GAN to to zaawansowana technologia w dziedzinie sztucznej inteligencji, która umożliwia tworzenie niezwykle realistycznych obrazów, opierając się na współpracy dwóch rywalizujących modeli: generatora i dyskryminatora. Potrafi uczyć się, a następnie tworzyć nowe dane na podstawie poznanych wzorców. W tym przypadku uczy się rozpoznawać, jak wygląda „dobrze wyprostowany chromosom” i potrafi taki obraz samodzielnie wygenerować z nieczytelnego kłębowiska.

– GAN-em jestem zauroczony od lat – to niezwykle inteligentna architektura, która może pomóc tam, gdzie człowiek myli się lub nie nadąża – mówi prof. Edward Szczerbicki.

Od bio-inspiracji do praktyki medycznej

Efektem ponad dwóch lat intensywnych badań były pierwsze publikacje na międzynarodowej konferencji poświęconej przetwarzaniu informacji, big data i AI – konferencji, na której zespół zdobył prestiżową nagrodę Best Paper Award. Tytuł nagrodzonej pracy mówi wiele o jej istocie, choć wymaga specjalistycznego słownika: "Chromosome Straightening via Disentangled Representations Exploring Semantic Trajectories in GAN’s Latent Space”. Mówiąc prościej: naukowcy uczą maszynę, jak „rozplątywać i prostować” genetyczne nitki chromosomów, by można je było szybciej i dokładniej analizować. To może mieć realne przełożenie na diagnostykę genetyczną, terapię nowotworową, a nawet projektowanie leków.

To dopiero początek – tworzenie solidnych podstaw teoretycznych z perspektywą nieodległego przełożenia ich na praktyczne aplikacje. Jak podkreślają naukowcy, rozwój badań w tym kierunku może oznaczać przełom nie tylko w automatyzacji analiz biologicznych, ale też w tworzeniu nowych modeli przetwarzania informacji – takich, które inspirację czerpią wprost z kodu życia.

Przyszłość